La Regione Toscana vuole essere più vicina alle future mamme supportando quello che è il percorso nascita. Dal primo Marzo infatti il servizio sanitario regionale mette a disposizione un nuovo percorso nascita, con test combinato, test Nipt e una nuova applicazione per smartphone "hAPPy Mamma".
Alle donne in gravidanza viene offerta la possibilità di effettuare gratuitamente il test combinato, un modo per identificare circa il 90 per cento di feti affetti da Sindrome di Down. Le future mamme inoltre, potranno svolgere anche un'analisi del Dna fetale (Nipt) a tariffa ridotta.
La diagnosi di anomalie cromosomiche come la trisomia 21, detta anche sindrome di Down, è possibile solo con i test invasivi di villocentesi o amniocentesi eseguiti con l'introduzione di un ago sottile nell'ambiente uterino attraverso l'addome materno.
I test di screening, come il test combinato e il test Nipt (Non Invasive Prenatal Testing), permettono invece di individuare le gravidanze a più alto rischio di anomalie cromosomiche in maniera più accurata rispetto alla sola età materna, diminuendo in tal modo il ricorso inappropriato ai test diagnostici invasivi.
L'altro test disponibile è l'analisi del Dna fetale nel sangue materno comunemente indicato come test Nipt. Questo test è in grado di individuare, con una accuratezza molto elevata, gravidanze a rischio per le anomalie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali.
Non si tratta di un test diagnostico ma è in grado infatti di identificare circa il 99 per cento dei feti con Sindrome di Down. Il test si esegue a partire da un prelievo di sangue della mamma dal quale viene separato il cosiddetto Dna libero circolante.
In Toscana la donna che in gravidanza ha eseguito il test combinato si troverà di fronte a tre possibili percorsi.
Nel caso di un referto di alto rischio, cioè minore o uguale a 1/300, la donna viene indirizzata alla diagnosi prenatale invasiva. Con un referto di basso rischio, cioè maggiore di 1/300, è stata individuata una casistica di donne a cui offrire la possibilità di effettuare il test Nipt.
Si tratta delle gestanti che hanno un referto di rischio compreso tra 1/300 e 1/1000. Per queste gestanti è prevista la possibilità di pagare solo una quota di partecipazione alla spesa (200 euro) e non la tariffa intera (400 euro). Inoltre per queste gestanti è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie.
Con l'avvio del nuovo percorso nascita le donne in gravidanza potranno usufruire della nuova applicazione per cellulari "Happy Mamma" con tutte le indicazioni per il percorso nascita dalla gravidanza alla nascita fino al primo anno del bambino.